Ականջ-Քիմք-Մատնային (ԱՔՄ) Համախտանիշ
Ականջ-Քիմք-Մատնային (ԱՔՄ) Համախտանիշ (Auto-Palato-Digital (OPD) Syndrome), որ հայերէնով կը կրճատուի իբրեւ՝ ԱՔՄ համախտանիշ:
ԱՔՄ համախտանիշը ծինային, ընդոծին եւ ժառանգական հիւանդութիւն մըն է: Ծինաբաններ ստուգած են, որ այս համախտանիշը հետեւանքն է անբնական ծինի մը կառուցուածքին:
ԱՔՄ Համախտանիշի Դրդապատճառներ
ԽմբագրելԱնիկա կը պատահի տղոց եւ աղջիկներու մօտ: Այս համախտանիշը ունեցող անհատներու ծնողքը, այսինքն` հայր եւ մայր ընդհանրապէս կ'ըլլան առաջին կարգի կամ երկրորդ կարգի հօրեղբօրորդիներ: Անիկա բացայայտօրէն նկարագրուած է բժշկական գրականութեան մէջ:
ԱՔՄ Համախտանիշի Հիմնական Ախտանշաններ
ԽմբագրելԱՔՄ համախտանիշի հիմնական հիւանդագին ախտանշաններն են.
- լսողութեան տկարացում` միջին ականջի ոսկրիկներու պնդացումով եւ անշարժութեամբ,
- քիմքի անբնական երեւոյթ` թերաճութիւն, տձեւութիւն, քիմքի բացուածք-ճեղք (cleft palate)
- ոտքի ու ձեռքի մատներու զանազան տձեւութիւններ, օրինակ` կարճ կամ երկար մատներ, մեծ բութ:
Անիկա երբեմն կը յայտնուի իրանա-ոսկրային (skeletal) զանազան տձեւութիւններով, ուղեղային եւ կրծքավանդակային անբնական երեւոյթներով:
ԱՔՄ Համախտանիշի Դասակարգում
ԽմբագրելԱՔՄ համախտանիշը ունի երկու դասակարգում` ԱՔՄ-1 եւ ԱՔՄ-2:
ԱՔՄ-1-ը մեղմ տեսակն է, որ առաւելաբար կը տեսնուի իգական սեռին մօտ, իսկ ԱՔՄ-2-ը աւելի բարդ տեսակն է, չափազանց ցցուն ախտանիշներով, որ կը տեսնուի առաւելաբար մանչերու մօտ: ԱՔՄ-2-ի ցցուն ախտանշաններէն են`
- մարմնական ընդհանուր ոսկրային այլակազմութիւն եւ արատակազմութիւն (dysplasia),
- մարմնական ընդհանուր դանդաղ աճ,
- սրտային եւ ուղեղային վատառողջ երեւոյթներ,
- պզտիկ ծնօտ,
- պակասաւոր մատներ,
- թերաճ կրծքավանդակ եւ կողոսկներ (ribs),
- շնչառութեան դժուարութիւն,
- ուղեղաջուրի (cerebrospinal fluid) կուտակում ուղեղին շուրջ,
- փորի օրկաններու պորտէն դուրս արտանկում,
- միզափողի (ureter) նեղացում,
- տղոց միզուկի (urethra) տձեւութիւն` առնանդամին յատակէն բացուածք:
Այս ծանր յատկանիշներով ծնած մանուկը ընդհանրապէս երկար չ'ապրիր, ան կը մահանայ ծնունդէն 1-3 տարի ետք:
ԱՔՄ համախտանիշի երկու խմբաւորումներն ալ հետեւանքն է X երփնամարմնին (chromosome) վրայ գտնուող անբնական եւ այլափոխուած (mutatated) ծինի մը, որ կը կոչուի FLNA ծին:
Այս համախտանիշին ախտաճանաչումը կը կատարուի` հիմնուելով հիւանդին ունեցած ախտանշաններու, բժշկական քննութիւններու եւ ծինային ուսումնասիրութիւններու վրայ: Խիստ կարեւոր է տեսնել այլափոխուած ծինը X երփնամարմնին վրայ[1][2]:
Դարմանում
ԽմբագրելԱՔՄ համախտանիշի ախտանշանները կարելի է դարմանել վիրաբուժական գործողութիւններով:
Որովհետեւ այս համախտանիշը ժառանգական է, նախամուսնական խորհրդաբժշկութիւնը (counselling) կարեւոր է: Այս մէկը ա՛լ աւելի պարտաւորիչ պէտք է ըլլայ շատ մօտիկ ազգականական ամուսնութիւններու պարագային:
ԱՔՄ համախտանիշը առաջին անգամ նկարագրուած եւ զեկուցուած էր բժշկական համաշխարհային գրականութեան մէջ 1962-ին, բժիշկ Թէյպիի կողմէ:
Այս համախտանիշը ժառանգական է, հետեւաբար մօտիկ ազգականական ամուսնութիւնները քաջալերելի չեն` հեռու մնալու համար հազուադէպ համախտանիշերէ եւ ժառանգական հիւանդութիւններէ[3]: